🧠 전 세계 100만 명 중 단 1명, 피브리노겐 결핍증이란 무엇인가?

전 세계 100만 명 중 단 1명, 피브리노겐 결핍증이란 무엇인가?

 

 

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✅ 서론 

전 세계적으로 널리 알려진 질병과 달리, 일부 질병은 너무 드물어서 의사들조차 평생 한 번도 접하지 못하는 경우가 있다. 그중 하나가 바로 **피브리노겐 결핍증(Afibrinogenemia)**이다.

이 질환은 혈액 응고에 필요한 단백질인 피브리노겐이 체내에 전혀 존재하지 않거나 극도로 부족한 상태를 말한다. 이로 인해 일상적인 출혈조차 심각한 생명을 위협하는 상태로 이어질 수 있다.
피브리노겐 결핍증은 전 세계적으로 100만 명 중 1명 이하의 비율로 발생하는 극희귀 유전질환이며, 아직까지 많은 사람들에게 제대로 알려지지 않았다.

특히 유전적 특성과 증상의 다양성, 진단의 어려움, 그리고 치료의 한계로 인해 환자와 가족은 큰 어려움을 겪는다.

이 글에서는 피브리노겐 결핍증의 원인, 증상, 진단 과정, 치료법, 그리고 환자들이 겪는 삶의 현실에 대해 심도 깊게 다뤄보고자 한다.

이를 통해 이 질환에 대한 사회적 인식이 높아지고, 더 많은 관심과 연구가 이어지기를 바란다.

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✅ 본문

1. 피브리노겐 결핍증이란 무엇인가? 

피브리노겐 결핍증은 선천성 혈액응고 장애로 분류된다. 피브리노겐은 간에서 생성되는 단백질로, 상처가 났을 때 혈액을 응고시켜 출혈을 멈추게 하는 데 필수적인 역할을 한다. 그러나 이 질환을 가진 사람은 피브리노겐이 전혀 생성되지 않거나, 비정상적으로 생성되어 제대로 작동하지 않는다. 이로 인해 작은 상처에서도 출혈이 멈추지 않으며, 심한 경우 내출혈로 생명이 위협받을 수 있다. 일반적인 혈우병과 달리, 이 질환은 응고 인자 자체의 부재라는 점에서 훨씬 더 위험하다.

2. 유전적 원인과 발생 메커니즘 

이 질환은 자동 열성 유전 질환으로, 부모 모두가 피브리노겐 결핍 유전자를 보유하고 있을 경우 자녀에게 발현될 수 있다. FGA, FGB, FGG라는 유전자에서 발생한 돌연변이가 주된 원인이며, 이 유전자들은 모두 피브리노겐 단백질을 구성하는 데 관여한다. 유전자에 이상이 생기면 피브리노겐 합성이 차단되며, 이로 인해 환자는 출생 직후부터 심각한 출혈 증상을 겪게 된다.

3. 주요 증상 및 초기 발견 시기 

대부분의 환자는 출생 직후부터 **제대 출혈(탯줄 출혈)**이 멈추지 않는 증상으로 병원을 찾게 된다. 또한 코피, 잇몸 출혈, 멍, 소화기관 출혈, 여성의 경우 생리 과다 등 다양한 형태로 나타난다. 더욱 심각한 경우, 뇌출혈이나 관절 내 출혈이 발생하여 생명을 위협하거나 장기 손상을 유발할 수 있다. 문제는 이러한 증상이 너무 일반적이기 때문에, 병의 존재를 인지하지 못한 채 시간을 보내는 경우가 많다는 것이다.

4. 진단 방법 

피브리노겐 결핍증은 혈액검사와 유전자 검사를 통해 진단할 수 있다. 가장 기본적인 혈액 응고 검사(PTR, aPTT 등)에서 비정상 수치가 나오며, 결정적인 진단은 피브리노겐 농도 측정을 통해 이뤄진다. 정상인의 경우 혈중 피브리노겐 농도는 200400mg/dL이지만, 이 질환을 가진 사람은 010mg/dL 이하로 측정된다. 확진을 위해서는 유전자 분석이 병행되며, 가족력 확인도 중요한 단서가 된다.

5. 치료 방법과 한계 

현재까지 피브리노겐 결핍증은 완치가 불가능한 질환으로 알려져 있다. 그러나 혈액제제를 통한 보조 치료는 가능하다. 대표적으로 **피브리노겐 농축제(Fibrinogen concentrate)**를 정맥 주사로 투여하는 방식이 사용되며, 필요시 **신선 동결 혈장(FFP)**이나 전혈 수혈이 시행되기도 한다. 하지만 잦은 수혈은 면역 반응, 감염 위험 등 부작용을 동반하며, 치료의 지속성이 문제로 남는다. 최근에는 유전자 치료에 대한 연구도 일부 진행되고 있지만, 아직 임상 적용 단계에는 도달하지 못했다.

6. 환자의 삶과 사회적 인식 부족 

피브리노겐 결핍증 환자들은 대부분 일상생활에서 제한을 받으며 살아간다. 작은 상처조차 응급 상황으로 이어질 수 있어, 체육 활동, 여행, 심지어 일상적인 출근이나 등교도 어려운 경우가 많다. 하지만 이 질환은 너무 희귀하다 보니 의료진조차 정확한 대응을 하지 못하는 경우도 많으며, 사회적 지원도 거의 없는 실정이다. 따라서 질환에 대한 정확한 정보 전달과 인식 개선이 절실히 요구된다.

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✅ 결론 

피브리노겐 결핍증은 생명을 위협할 수 있는 매우 희귀한 혈액 질환이지만, 사회적으로는 거의 조명되지 않고 있다. 환자들은 의료적 한계뿐 아니라 사회적 무관심 속에서 이중의 고통을 겪고 있다. 정보 부족으로 인해 진단조차 지연되는 현실을 감안할 때, 이 질환에 대한 꾸준한 연구와 관심은 매우 중요한 의미를 가진다. 이 글이 누군가에게 작은 관심의 시작이 되기를 바라며, 앞으로 더 많은 정보 공유와 공감이 이어지길 바란다.