분류 전체보기31 신생아의 희귀 비뇨기계 질환: 거대방광-요관-요도이형성증(Megacystis-Megaureter-Urethral Dysplasia) 거대방광-요관-요도이형성증(Megacystis-Megaureter-Urethral Dysplasia): 신생아의 희귀 비뇨기계 질환▩태어날 때부터 시작되는 비뇨기계의 도전신생아가 태어나기도 전에, 초음파 검사에서 발견된 비정상적으로 확장된 방광. 이는 부모에게 불안감과 함께 중요한 질문을 던집니다. "우리 아이는 건강하게 자랄 수 있을까?"**거대방광-요관-요도이형성증(Megacystis-Megaureter-Urethral Dysplasia, MMUD)**은 태아나 신생아 시기에 발견될 수 있는 희귀한 비뇨기계 질환으로, 비정상적으로 커진 방광(거대방광), 확장된 요관, 그리고 요도의 구조적 결함을 특징으로 합니다. 이 질환은 출생 전후 신장의 기능에 심각한 영향을 미칠 수 있으며, 조기에 적절한 진단과.. 2025. 4. 12. 조용히 진행되는 희귀한 대사 질환-산필리포 증후군(Sanfilippo Syndrome) 산필리포 증후군(Sanfilippo Syndrome): 조용히 진행되는 희귀한 대사 질환1. 서론: 생소하지만 치명적인 이름, 산필리포 증후군산필리포 증후군(Sanfilippo Syndrome)은 대중에게 잘 알려지지 않았지만, 점진적으로 신체와 정신 기능을 파괴하는 희귀 유전 질환입니다.이 질환은 주로 어린아이들에게 영향을 미치며, 초기에는 건강해 보이던 아이가 점차적으로 심각한 신체적, 정신적 퇴행을 겪게 됩니다.산필리포 증후군은 이름만큼 복잡한 특징을 가지며, 초기에는 진단이 어렵고, 시간이 지날수록 증상이 뚜렷해지면서 가족들에게 큰 충격과 고통을 안겨줍니다.이 질환은 **뮤코다당증 제3형(Mucopolysaccharidosis Type III, MPS III)**으로도 알려져 있으며, 뇌와 신경계.. 2025. 4. 12. 칸반 증후군(Kanban Syndrome) 칸반 증후군(Kanban Syndrome): 희귀 질환의 숨겨진 이야기 1.병의 이름 뒤에 숨겨진 복잡한 세계현대 의학의 발달에도 불구하고 여전히 이름조차 생소한 희귀 질환들이 있습니다. 이런 질환들은 전 세계적으로 극히 드문 사례로 인해 환자들에게 정확한 진단과 치료를 제공하는 데 많은 어려움이 따릅니다.**칸반 증후군(Kanban Syndrome)**은 그중 하나로, 희귀 질환 분야에서도 거의 언급되지 않는 유전적 질환입니다. 이 질환은 환자의 신체적, 정신적 발달에 심각한 영향을 미치며, 조기 진단과 관리가 없으면 삶의 질을 크게 저하시킬 수 있습니다. 하지만 희귀 질환에 대한 인식 부족과 연구 부족으로 인해 많은 환자들이 제때 치료를 받지 못하고 어려움을 겪고 있습니다.이번 글에서는 칸반 증후군이.. 2025. 4. 11. 내 몸이 스스로를 적으로 여길 때-에반스 증후군(Evans Syndrome) 에반스 증후군(Evans Syndrome): 내 몸이 스스로를 적으로 .............1. 내 몸의 방어막, 갑자기 나를 공격하다어느 날, 평범하게 지내던 사람이 이유 없이 몸이 피곤해지고, 멍이 쉽게 들며, 잇몸에서 출혈이 시작된다면 무슨 일이 벌어진 걸까? 병원을 찾아갔지만, 혈액검사 결과는 충격적이었다. 적혈구, 혈소판, 백혈구 모두가 비정상적으로 낮아져 있었다."몸이 스스로를 공격하고 있습니다."이게 무슨 말일까?**에반스 증후군(Evans Syndrome)**은 이렇게 갑작스럽게 찾아와 사람의 몸을 혼란에 빠뜨리는 자가면역 질환이다. 이 병은 면역체계가 건강한 적혈구와 혈소판을 침입자로 오인하여 공격하면서 시작된다. 이는 몸의 중요한 방어 시스템이 오작동을 일으켜 우리 몸의 생명선을 끊어.. 2025. 4. 11. 당신이 원치 않는 순간에 잠들어야 한다면? – 나르콜렙시의 이야기 당신이 원치 않는 순간에 잠들어야 한다면? – 나르콜렙시의 이야기 1. 갑작스러운 졸음, 내 삶을 바꿔놓다아침에 출근길, 운전대를 잡은 순간 눈꺼풀이 무겁게 내려온다. 친구들과 웃고 떠드는 중, 갑자기 힘이 빠지며 몸이 흔들린다. 밤에는 분명히 8시간을 잤는데도, 낮에 갑작스러운 졸음이 나를 삼켜버린다.이것이 바로 **나르콜렙시(Narcolepsy)**를 겪는 사람들의 하루다. 평범한 일상을 기대할 수 없고, 언제 어디서 졸음이 찾아올지 모르는 두려움 속에서 살아간다. 나르콜렙시는 단순한 피로나 졸음의 문제가 아니다. 이는 뇌의 수면 조절 기능이 제대로 작동하지 않아 발생하는 만성 신경계 질환이다.하지만 이 병은 단지 잠이 많은 병이 아니라, 삶의 모든 순간을 잠식하는 질환이다. 갑작스럽게 찾아오는 졸.. 2025. 4. 10. 끝없는 배고픔의 비밀: 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome) 끝없는 배고픔의 비밀: 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome)1. 처음에는 몰랐다: 배고픔은 질병의 신호일 수 있다어린아이가 밥을 많이 먹고 싶어 하는 것은 흔히 "건강한 성장"의 표시로 받아들여지곤 한다. 하지만 만약 그 식욕이 멈출 줄 모르고, 아이가 음식을 찾는 데 집착하며, 결과적으로 심각한 비만으로 이어진다면, 단순한 성장의 문제가 아닐 수 있다.**프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)**은 끝없는 식욕과 비만, 그리고 발달 장애를 유발하는 희귀 유전질환이다. 이 질환은 단순히 먹는 문제를 넘어, 신체적·정신적·사회적 어려움을 동시에 일으킨다. 그렇다면 이 끝없는 배고픔의 원인은 무엇일까?2. 프라더-윌리 증후군의 유전적 비밀작지만 중요한 염.. 2025. 4. 10. 이전 1 2 3 4 5 6 다음
