알퍼스증후군1 알퍼스 증후군 (Alpers Syndrome):희귀 신경질환 알퍼스 증후군 (Alpers Syndrome): 미토콘드리아 이상이 초래하는 희귀 신경질환 알퍼스 증후군(Alpers Syndrome)은 미토콘드리아 기능 장애로 인해 발생하는 희귀 신경 퇴행성 질환입니다. 이 질환은 주로 소아기에 발병하며, 뇌와 간에 심각한 손상을 초래합니다. 알퍼스 증후군은 이름도 생소하고 발병 사례도 매우 드물어 대중에게 거의 알려져 있지 않지만, 환자와 가족들에게는 삶을 근본적으로 바꾸는 도전 과제가 됩니다.알퍼스 증후군의 주요 특징은 발작, 신경계 퇴행, 그리고 간부전으로 요약할 수 있습니다. 이 질환은 미토콘드리아 DNA 복제를 담당하는 POLG 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 질환의 진행 속도와 증상이 환자마다 다양하게 나타나는 것이 특징입니다.현재로서는 완치법이 없으며.. 2025. 4. 19. 이전 1 다음
