유전학과2 🧠 전 세계 100만 명 중 단 1명, 피브리노겐 결핍증이란 무엇인가? 전 세계 100만 명 중 단 1명, 피브리노겐 결핍증이란 무엇인가? ✅ 서론 전 세계적으로 널리 알려진 질병과 달리, 일부 질병은 너무 드물어서 의사들조차 평생 한 번도 접하지 못하는 경우가 있다. 그중 하나가 바로 **피브리노겐 결핍증(Afibrinogenemia)**이다.이 질환은 혈액 응고에 필요한 단백질인 피브리노겐이 체내에 전혀 존재하지 않거나 극도로 부족한 상태를 말한다. 이로 인해 일상적인 출혈조차 심각한 생명을 위협하는 상태로 이어질 수 있다.피브리노겐 결핍증은 전 세계적으로 100만 명 중 1명 이하의 비율로 발생하는 극희귀 유전질환이며, 아직까지 많은 사람들에게 제대로 알려지지 않았다.특히 유전적 특성과 증상의 다양성, 진단의 어려움, 그리고 치료의 한계로 인해 환자와 가족은 큰 어려.. 2025. 4. 8. 헌터증후군(MPS II) : 희귀 유전질환의 복잡성과 삶의 균형을 말하다 헌터증후군(MPS II) : 희귀 유전질환의 복잡성과 삶의 균형을 말하다 헌터증후군은 국내에서도 드물게 발생하는 X염색체 연관 희귀 유전질환으로, 소아기에 다양한 신체기능 저하를 유발한다. 이 글은 헌터증후군의 원인, 증상, 진단 과정, 치료 방법을 간단히 이야기해 보려고 한다 ✅ 서론 – 헌터증후군이라는 이름조차 생소한 질환의 그림자대부분의 사람들은 질병이라고 하면 감기나 위염처럼 흔히 겪는 질환부터 떠올린다.그러나 세상에는 아직 이름조차 생소하고, 증상도 모호하여 오랜 시간 동안 병명을 찾지 못하는 질병들이 존재한다.**헌터증후군(Hunter Syndrome, MPS II)**이 바로 그런 질환 중 하나다.이 질환은 유전적 원인에 의해 발생하며, 증상이 매우 다양하고 진행 속도 또한 환자마다 달라 .. 2025. 4. 7. 이전 1 다음
