희귀난치성질환2 우디하우스-프란치스코 증후군(Woodhouse-Sakati Syndrome) 우디하우스-프란치스코 증후군(Woodhouse-Sakati Syndrome): 희귀 질환과 그 안에 담긴 삶의 이야기1. 숨겨진 이야기: 삶을 변화시키는 희귀질환13살의 아미라(Amira)는 가족들과 함께 병원을 전전하던 중, 생전 처음 들어본 **우디하우스-프란치스코 증후군(Woodhouse-Sakati Syndrome, WSS)**이라는 진단을 받았습니다.어릴 때부터 또래보다 성장이 느렸고, 점점 탈모가 진행되며, 학교 수업 중에도 멍해지는 순간들이 잦아졌습니다.단순한 성장 문제로 생각했던 증상들이 알고 보니 신체 곳곳에 영향을 미치는 복합적인 유전질환이었던 것입니다.이 희귀 질환은 아미라뿐만 아니라 전 세계적으로 매우 적은 사람들에게만 영향을 미치는 병으로, 내분비계, 신경계, 심혈관계 등 다양한 .. 2025. 4. 13. 스톤맨 증후군: 몸이 돌처럼 굳어가는 희귀 질환 스톤맨 증후군: 몸이 돌처럼 굳어가는 희귀 질환의 모든 것 인간의 몸은 다양한 구조로 이루어져 있다. 일반적으로 뼈는 단단한 구조를 담당하며, 근육과 연골은 부드럽고 유연한 움직임을 가능하게 한다.하지만 만약 근육과 연골이 점차적으로 뼈로 변한다면 어떤 일이 벌어질까?**스톤맨 증후군(FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)**은 바로 그런 현실을 살아가는 사람들의 이야기를 담고 있다.스톤맨 증후군은 세포 수준에서 발생하는 희귀 유전질환으로, 정상적인 근육과 결합조직이 서서히 뼈조직으로 변하는 비정상적인 현상이 특징이다.이 질환은 전 세계적으로 매우 드문데, 대략 200만 명 중 1명꼴로 발생하는 극희귀 질환으로 알려져 있다.스톤맨 증후군의 문제는 단순히 움직임이 불.. 2025. 4. 8. 이전 1 다음
