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희귀질환22

알퍼스 증후군 (Alpers Syndrome):희귀 신경질환 알퍼스 증후군 (Alpers Syndrome): 미토콘드리아 이상이 초래하는 희귀 신경질환 알퍼스 증후군(Alpers Syndrome)은 미토콘드리아 기능 장애로 인해 발생하는 희귀 신경 퇴행성 질환입니다. 이 질환은 주로 소아기에 발병하며, 뇌와 간에 심각한 손상을 초래합니다. 알퍼스 증후군은 이름도 생소하고 발병 사례도 매우 드물어 대중에게 거의 알려져 있지 않지만, 환자와 가족들에게는 삶을 근본적으로 바꾸는 도전 과제가 됩니다.알퍼스 증후군의 주요 특징은 발작, 신경계 퇴행, 그리고 간부전으로 요약할 수 있습니다. 이 질환은 미토콘드리아 DNA 복제를 담당하는 POLG 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 질환의 진행 속도와 증상이 환자마다 다양하게 나타나는 것이 특징입니다.현재로서는 완치법이 없으며.. 2025. 4. 19.
필드너(Fidler) 증후군: 희귀 신경계 질환 필드너(Fidler) 증후군: 희귀 신경계 질환의 비밀 필드너 증후군(Fidler Syndrome)은 전 세계적으로 극히 드문 희귀 신경계 질환으로, 주로 소아기에 발병하여 환자의 운동 기능과 성장에 심각한 영향을 미칩니다. 이 질환은 이름조차 생소하여 많은 사람들이 알지 못하지만, 일부 환자와 가족들에게는 삶의 질을 크게 위협하는 무서운 병으로 다가옵니다. 필드너 증후군 (Fidler Syndrome) 은 주로 근육 약화, 균형 문제, 성장 지연 등의 증상을 동반하며, 현재로서는 명확한 치료법이 없다는 점에서 더욱 주목받고 있습니다. 희귀 질환은 종종 대중에게 잘 알려지지 않아 환자와 가족이 필요한 도움을 받지 못하는 경우가 많습니다. 필드너 증후군 (Fidler Syndrome) 또한 그러.. 2025. 4. 18.
스스로를 다치게 만드는 희귀질환 레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan Syndrome): 레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan Syndrome): 스스로를 다치게 만드는 희귀질환 레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan Syndrome)은 환자가 스스로를 다치게 하는 자가 손상 행동을 보이는 희귀 유전질환으로, 전 세계적으로 극히 드문 사례만 보고되고 있습니다. 이 질환은 단순히 신체적 증상만 나타나는 것이 아니라, 신경학적, 행동적, 대사적 문제를 동반하며, 환자와 가족 모두에게 극심한 심리적·사회적 부담을 안겨줍니다. "왜 나 자신을 아프게 해야만 하는가?"레쉬-니한 증후군을 앓는 환자들에게 이러한 질문은 단순히 철학적인 고민이 아니라, 그들의 일상적인 삶에서 마주하는 현실입니다. 이번 글에서는 레쉬-니한 증후군의 발병 원인, 주요 증상, 진단 과정, 치료 방법, 그리고 이.. 2025. 4. 17.
스티펠 병 (Stiff-Person Syndrome, SPS): 몸이 굳어가는 사람들 스티펠 병 (Stiff-Person Syndrome, SPS): 몸이 굳어가는 사람들스티펠 병(Stiff-Person Syndrome, SPS)은 이름 그대로 "몸이 굳어가는" 희귀 신경 질환입니다. 이 병을 앓는 사람들은 근육이 점점 딱딱해지고 경직되며, 심한 경우엔 일상생활조차 불가능해질 수 있습니다. 마치 몸이 "갑옷" 속에 갇힌 것처럼 느껴지며, 작은 자극에도 극심한 통증과 경련이 발생합니다.이 질환은 단순한 신경계 이상으로 끝나지 않습니다. 자가면역 질환의 특성을 보이며, 뇌와 근육을 연결하는 신경 시스템이 손상되어 근육의 경직과 경련이 발생합니다. 희귀하고 난치성이 강한 이 병은 진단과 치료가 모두 어렵기 때문에, 환자들은 오랜 시간 고통과 싸워야 합니다.이번 글에서는 스티펠 병의 독특한 특징.. 2025. 4. 15.
피부의 수포성 표피박리증 (Epidermolysis Bullosa, EB): "나비 피부"를 가진 사람들의 이야기 피부의 수포성 표피박리증 (Epidermolysis Bullosa, EB): 피부의 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa, 이하 EB)은 흔히 "나비 피부"라는 별칭으로 불립니다. 이 별칭은 EB 환자들의 피부가 마치 나비의 날개처럼 연약하다는 데서 유래했습니다. 피부에 약간의 마찰이나 압력이 가해지기만 해도 쉽게 벗겨지고 수포(물집)가 생기는 이 질환은, 일상생활에서조차 환자들에게 극심한 고통과 불편함을 가져옵니다.EB는 희귀 유전 질환으로, 전 세계적으로 약 50만 명의 환자가 있는 것으로 추정됩니다. 다양한 유형의 EB가 존재하며, 각 유형마다 증상의 정도와 질병의 심각성이 다릅니다. 현재로서는 근본적인 치료법이 없으며, EB 환자들은 대부분 증상 관리와 합병증 예방을 통해 삶의.. 2025. 4. 14.
리포이드 단백질증 (Lipoid Proteinosis, Urbach-Wiethe Disease) 리포이드 단백질증 (Lipoid Proteinosis, Urbach-Wiethe Disease): 희귀 유전 질환의 미스터리리포이드 단백질증(Lipoid Proteinosis), 또는 우르바흐-비테 병(Urbach-Wiethe Disease)은 전 세계적으로 보고된 사례가 극히 적은 희귀 유전 질환으로, 질환의 원인과 메커니즘에 대한 이해가 아직 제한적입니다.이 질환은 피부, 점막, 그리고 뇌의 특정 부위(특히 편도체)에 비정상적인 단백질이 침착되면서 발생합니다.이러한 단백질 침착은 체내 여러 시스템에 복합적인 영향을 미치며, 특히 피부와 점막 조직의 비후(두꺼워짐)와 병변을 유발하는 동시에 감정과 기억을 처리하는 뇌 기능에도 영향을 줄 수 있습니다.리포이드 단백질증은 흔히 피부와 구강 점막의 외형적 변.. 2025. 4. 13.