극희귀질환6 라스무센 뇌염: 희귀 단일측 뇌염 라스무센 뇌염: 희귀 단일측 뇌염의 원인과 치료법 라스무센 뇌염(Rasmussen’s Encephalitis)은 매우 드문 자가면역성 신경질환으로, 주로 어린이들에게 발병하지만 간혹 성인에게도 나타나는 극히 희귀한 질환입니다.이 질환은 뇌의 한쪽 반구에 염증이 발생하면서 지속적인 발작을 유발하며, 신체의 한쪽이 점차적으로 마비되거나 신경학적 결손 증상이 나타나는 것이 특징입니다. 발병 원인에 대해서는 여러 가설이 존재하지만, 자가면역 반응이 주요 요인으로 꼽히고 있습니다.이 질환은 전 세계적으로 사례가 극히 드물어 진단이 어렵고, 환자와 가족들은 정보 부족과 치료 한계로 인해 큰 어려움을 겪습니다. 그러나 최근 면역학, 신경학, 그리고 재생 의학 분야에서 라스무센 뇌염에 대한 연구가 활발히 진행되면서 치.. 2025. 4. 17. 타이-삭스병(Tay-Sachs Disease) 유전자의 작은 결함, 큰 도전우리의 신체는 수십억 개의 세포로 이루어져 있으며, 이 세포들은 끊임없이 에너지를 생성하고 노폐물을 처리하며 생명을 유지한다. 하지만 이 과정이 제대로 이루어지지 않는다면 어떤 일이 발생할까? **타이-삭스병(Tay-Sachs Disease)**은 신체 내 특정 효소가 결핍되어, 세포 내에 독성 물질이 축적되는 치명적인 희귀 유전질환이다.이 병은 주로 신경계에 영향을 미쳐 심각한 신경 손상과 생명을 위협하는 증상을 유발한다. 태어난 지 몇 개월 안 된 건강해 보이던 아기가 점차 웃음을 잃고, 근육의 힘을 잃고, 심각한 발달 지연을 보이는 슬픈 현실이 타이-삭스병의 특징이다. 이 글에서는 타이-삭스병의 원인, 증상, 진단, 치료 방법에 대해 자세히 알아보고, 희귀 질환 환자와 .. 2025. 4. 10. 크리글러-나자르 증후군(Crigler-Najjar Syndrome): 빌리루빈 대사의 미스터리 크리글러-나자르 증후군(Crigler-Najjar Syndrome): 빌리루빈 대사의 미스터리빌리루빈, 그리고 희귀 질환의 이야기우리 몸은 하루도 쉬지 않고 새로운 세포를 만들고 오래된 세포를 재활용하며 살아간다. 그중에서도 적혈구의 재활용은 생명 유지에 중요한 과정이다. 적혈구가 분해되면서 생성되는 물질 중 하나가 **빌리루빈(Bilirubin)**이다. 빌리루빈은 간에서 처리되어 소변이나 대변을 통해 몸 밖으로 배출되는데, 이 과정이 제대로 이루어지지 않으면 몸에 빌리루빈이 쌓여 여러 문제를 일으킬 수 있다.**크리글러-나자르 증후군(Crigler-Najjar Syndrome)**은 바로 이 빌리루빈 대사에 심각한 이상이 생기는 희귀 유전질환이다. 전 세계적으로 매우 드문 이 질환은, 치료하지 않을 .. 2025. 4. 9. 헌터증후군(MPS II) : 희귀 유전질환의 복잡성과 삶의 균형을 말하다 헌터증후군(MPS II) : 희귀 유전질환의 복잡성과 삶의 균형을 말하다 헌터증후군은 국내에서도 드물게 발생하는 X염색체 연관 희귀 유전질환으로, 소아기에 다양한 신체기능 저하를 유발한다. 이 글은 헌터증후군의 원인, 증상, 진단 과정, 치료 방법을 간단히 이야기해 보려고 한다 ✅ 서론 – 헌터증후군이라는 이름조차 생소한 질환의 그림자대부분의 사람들은 질병이라고 하면 감기나 위염처럼 흔히 겪는 질환부터 떠올린다.그러나 세상에는 아직 이름조차 생소하고, 증상도 모호하여 오랜 시간 동안 병명을 찾지 못하는 질병들이 존재한다.**헌터증후군(Hunter Syndrome, MPS II)**이 바로 그런 질환 중 하나다.이 질환은 유전적 원인에 의해 발생하며, 증상이 매우 다양하고 진행 속도 또한 환자마다 달라 .. 2025. 4. 7. 고셔병(Gaucher disease)의 실체- 희귀 유전질환의 미지의 영역을 파헤치다 고셔병(Gaucher disease)의 실체- 희귀 유전질환 고셔병은 일반 내과에서조차 다뤄지지 않는 희귀 유전질환으로, 조기 진단이 어려워 수십 년간 병명을 모르는 경우가 많다. 이 글은 고셔병의 원인, 증상, 국내 진단 현실과 치료법까지 자세히 다룬 글입니다. 들어가는 글 사람들은 병에 대해 이야기할 때 흔히 암, 당뇨, 고혈압 등처럼 대중적으로 알려진 질환을 떠올린다.그러나 인간의 유전자는 놀라울 정도로 복잡하고, 그로 인해 아주 드물지만 치명적인 질환이 발생하기도 한다.**고셔병(Gaucher disease)**은 그런 질환 중 하나다.이 병은 일반 내과에서도 거의 다뤄지지 않는 희귀 유전질환으로, 환자 본인도 수십 년간 병명을 모른 채 살아가는 경우가 많다.이 글에서는 고셔병에 대한 올바른 정.. 2025. 4. 7. [파브리병(Fabry disease)] – 잘 알려지지 않은 극희귀질환 ✅ [파브리병(Fabry disease)] – 한국에 알려지지 않은 극희귀질환 [파브리병의 서론]많은 사람들은 병에 걸린다고 하면 감기나 당뇨 같은 흔한 질환을 떠올린다.하지만 세상에는 이름조차 낯선, 의사들조차 보기 드문 ‘극희귀질환’이라는 영역이 있다.그중 하나가 바로 **파브리병(Fabry disease)**이다.이 질병은 단지 한 사람에게만 영향을 미치는 문제가 아니라, 유전적 특성으로 인해 한 가족 전체가 영향을 받을 수 있는 질환이다.그러나 국내에서는 아직 이 병에 대한 인식이 거의 없다.이번 글에서는 국내에서 거의 다뤄지지 않은 파브리병에 대해, 그 정의부터 증상, 진단, 그리고 사회적 이슈까지 깊이 있게 살펴보려고 합니다 1. 파브리병이란?파브리병(Fabry disease)은 매우 드.. 2025. 4. 7. 이전 1 다음
