고셔병(Gaucher disease)의 실체- 희귀 유전질환의 미지의 영역을 파헤치다

고셔병(Gaucher disease)의 실체- 희귀 유전질환

 

고셔병은 일반 내과에서조차 다뤄지지 않는 희귀 유전질환으로, 조기 진단이 어려워 수십 년간 병명을 모르는 경우가 많다. 이 글은 고셔병의 원인, 증상, 국내 진단 현실과 치료법까지 자세히 다룬 글입니다.

 

들어가는 글

 

사람들은 병에 대해 이야기할 때 흔히 암, 당뇨, 고혈압 등처럼 대중적으로 알려진 질환을 떠올린다.

그러나  인간의 유전자는 놀라울 정도로 복잡하고, 그로 인해 아주 드물지만 치명적인 질환이 발생하기도 한다.

**고셔병(Gaucher disease)**은 그런 질환 중 하나다.

이 병은 일반 내과에서도 거의 다뤄지지 않는 희귀 유전질환으로, 환자 본인도 수십 년간 병명을 모른 채 살아가는 경우가 많다.

이 글에서는 고셔병에 대한 올바른 정보 전달을 위해, 국내 검색량이 적고 자료도 부족한 깊이 있는 정보를 바탕으로 고셔병에 대해 이야기해보고자 한다

 

 

✅ 1. 고셔병의 원인 – 효소 하나의 결핍이 전신을 무너뜨리다

고셔병은 제1형 라이소좀 축적질환으로 분류되는 유전성 질환이다.

이 병은 GBA1 유전자의 돌연변이로 인해, **글루코세레브로시 다제(glucocerebrosidase)**라는 효소가 결핍되거나 비정상적으로 작동하게 되면서 발생한다.

이 효소는 세포 내에서 노폐물 역할을 하는 특정 지질(글루코세레브로사이드)을 분해하는 기능을 하는데, 기능이 정상적으로 작동하지 않으면 해당 물질이 골수, 간, 비장, 폐, 심지어 뇌세포에까지 축적되면서 다양한 전신 증상을 일으킨다.

고셔병은 상염색체 열성 유전질환으로, 부모 양쪽으로부터 변이 유전자를 각각 하나씩 물려받은 경우 발병한다.

전 세계적으로 약 4~5만 명 중 1명꼴로 발생하지만, 유대인 아슈케나지(Ashkenazi Jewish) 혈통에서는 발생률이 훨씬 높아 800명 중 1명 꼴로 보고된다.

하지만 아시아, 특히 한국에서는 매우 희귀하게 진단되며, 이에 따라 임상의들의 인지도도 낮은 편이다.

✅ 2. 고셔병의 주요 증상 – 전신에 침투하는 조용한 침입자

고셔병은 세 가지 유형으로 나뉘는데, 제1형은 신경계 증상이 없고 성인기에도 생존이 가능하지만, 제2형과 제3형은 소아기에 신경계 손상을 유발하며 예후가 불량하다.

제1형은 가장 흔하며, 대부분 성인에게서 발견되고 다양한 비특이적 증상을 유발한다. 대표적인 증상은 간비대, 비장비대, 빈혈, 혈소판 감소증, 만성 피로, 골다공증, 뼈 통증, 병적 골절 등이다.

특히 비장은 정상보다 10배 이상 커질 수 있으며, 이로 인해 위장관을 압박하거나 호흡기 증상을 유발할 수 있다.

또한 골수 내 지질 축적으로 인해 조혈 기능이 억제되면서 빈혈과 면역저하가 동반된다. 뼈 통증은 고셔병 환자들에게 가장 고통스러운 증상 중 하나이며, 골괴사까지 진행될 경우 일상생활이 불가능할 정도로 악화된다.

제2형과 제3형의 경우 소아기에 간질, 근긴장저하, 눈의 움직임 장애, 발달 지연 등의 신경계 증상이 나타나며, 특히 제2형은 만 2세 이전에 사망하는 경우도 많다.

고셔병은 장기간 진단되지 않은 채 다른 질환으로 오인되기 쉬운 구조적 한계를 갖고 있어, 정확한 진단까지 평균 5~10년이 소요되는 경우도 있다.

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✅ 3. 국내 진단 현실 – 드러나지 않는 병, 놓치는 의료 시스템

한국에서는 고셔병 환자의 수 자체가 적고, 진단을 위한 라이소좀 효소 정량 검사나 GLA 유전자 검사를 수행할 수 있는 의료기관도 제한적이다.

특히 소아청소년과, 혈액종양내과, 유전질환 전문의가 협진하는 구조가 아니면 정확한 감별이 어렵다.

환자가 골통증으로 정형외과를 방문하거나, 간비대로 내과에 가는 등 단편적 증상으로 여러 진료과를 돌게 되면서 질환의 원인을 찾지 못하는 경우가 많다.

효소 활성 검사에서 이상이 확인되면, 확진을 위해 GBA1 유전자 분석이 필요하며, 여기서 병적 돌연변이가 발견되면 고셔병으로 확진된다.

하지만 진단 후에도 질환에 대한 교육, 치료 접근성, 보험 적용 여부 등에서 여러 장벽이 존재한다.

정부에서 희귀질환으로 지정된 이후 치료비 지원이 일부 이루어지고 있으나, 환자와 보호자가 질환의 이름조차 처음 듣는 경우가 대부분이며, 상담 과정에서 심리적 혼란을 겪는 일이 흔하다.

특히 병 자체가 유전되는 구조이기 때문에 형제자매, 자녀, 친척에 이르기까지 가족력 파악과 유전자 상담이 함께 이루어져야 한다.

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✅ 4. 치료와 예후 – 정기적 관리와 조기 개입의 중요성

현재 고셔병 치료에는 두 가지 주요 접근 방식이 있다.

첫째는 **효소대체요법(ERT, Enzyme Replacement Therapy)**으로, 글루코세레브로시다제를 2주 간격으로 정맥주사 형태로 보충하는 치료다.

이 방법은 간비대와 비장비대, 혈액 수치 개선에는 효과적이지만, 뼈 증상이나 신경계 증상에는 제한적이다.

둘째는 **기질감소요법(SRT, Substrate Reduction Therapy)**인데, 이는 글루코세레브로사이드의 생성을 억제하여 효소 부담을 줄이는 방식이다.

이 치료는 경구약으로 제공되며, 일부 환자에게 적합하다. 다만 모든 고셔병 환자가 이 치료에 적합한 것은 아니므로, 유전자 타입과 질환의 진행 상태에 따라 전문의와의 상담이 필수다.

예후는 진단 시기와 치료 시작 시점에 따라 크게 달라진다.

제1형 환자의 경우 치료를 통해 거의 정상적인 삶을 영위할 수 있으며, 장기 손상을 예방할 수 있다.

그러나 제2형, 제3형의 경우 아직까지는 근본적 치료가 어렵고, 조기 개입을 통해 증상 악화를 최대한 늦추는 것이 핵심이다.

무엇보다 중요한 것은 고셔병에 대한 사회적 인식 제고이며, 이를 위해선 대중적인 정보 콘텐츠의 확대가 절실하다.