분류 전체보기31 "몸이 돌처럼 굳어가는 병": 피블라증후군 (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP) 피블라증후군 (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP): "몸이 돌처럼 굳어가는 병"피블라증후군(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, 이하 FOP)은 전 세계적으로 약 1~200만 명 중 한 명꼴로 나타나는 초희귀 유전질환입니다.이 질환의 가장 두드러진 특징은 신체의 근육, 힘줄, 인대와 같은 연조직이 점차적으로 뼈로 변하는 현상입니다.이를 통해 환자들은 마치 "두 번째 골격"을 가지게 되며, 시간이 지남에 따라 신체의 움직임이 극도로 제한됩니다.피블라증후군은 외부 충격이나 수술, 혹은 단순히 일상적인 생활 중에 발생하는 자극으로 인해 질환이 빠르게 악화될 수 있습니다. 이로 인해 환자들은 단순한 움직임조차도 조심스러워야 하며, 병이 .. 2025. 4. 16. 스티펠 병 (Stiff-Person Syndrome, SPS): 몸이 굳어가는 사람들 스티펠 병 (Stiff-Person Syndrome, SPS): 몸이 굳어가는 사람들스티펠 병(Stiff-Person Syndrome, SPS)은 이름 그대로 "몸이 굳어가는" 희귀 신경 질환입니다. 이 병을 앓는 사람들은 근육이 점점 딱딱해지고 경직되며, 심한 경우엔 일상생활조차 불가능해질 수 있습니다. 마치 몸이 "갑옷" 속에 갇힌 것처럼 느껴지며, 작은 자극에도 극심한 통증과 경련이 발생합니다.이 질환은 단순한 신경계 이상으로 끝나지 않습니다. 자가면역 질환의 특성을 보이며, 뇌와 근육을 연결하는 신경 시스템이 손상되어 근육의 경직과 경련이 발생합니다. 희귀하고 난치성이 강한 이 병은 진단과 치료가 모두 어렵기 때문에, 환자들은 오랜 시간 고통과 싸워야 합니다.이번 글에서는 스티펠 병의 독특한 특징.. 2025. 4. 15. 피부의 수포성 표피박리증 (Epidermolysis Bullosa, EB): "나비 피부"를 가진 사람들의 이야기 피부의 수포성 표피박리증 (Epidermolysis Bullosa, EB): 피부의 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa, 이하 EB)은 흔히 "나비 피부"라는 별칭으로 불립니다. 이 별칭은 EB 환자들의 피부가 마치 나비의 날개처럼 연약하다는 데서 유래했습니다. 피부에 약간의 마찰이나 압력이 가해지기만 해도 쉽게 벗겨지고 수포(물집)가 생기는 이 질환은, 일상생활에서조차 환자들에게 극심한 고통과 불편함을 가져옵니다.EB는 희귀 유전 질환으로, 전 세계적으로 약 50만 명의 환자가 있는 것으로 추정됩니다. 다양한 유형의 EB가 존재하며, 각 유형마다 증상의 정도와 질병의 심각성이 다릅니다. 현재로서는 근본적인 치료법이 없으며, EB 환자들은 대부분 증상 관리와 합병증 예방을 통해 삶의.. 2025. 4. 14. 프로테우스 증후군 (Proteus Syndrome): 세상에서 가장 드문 증후군 중 하나 프로테우스 증후군 (Proteus Syndrome): 세상에서 가장 드문 증후군 중 하나프로테우스 증후군(Proteus Syndrome)은 이름에서부터 그 특징을 엿볼 수 있는 질환입니다. 이름의 유래는 그리스 신화에 등장하는 변신의 신 "프로테우스"에서 왔는데, 이는 이 질환이 환자 개개인마다 다양한 형태의 신체적 비대칭 성장을 보이는 점을 반영한 것입니다. 이 증후군은 전 세계적으로 극히 드문 사례만 보고되어 있으며, 약 500명 미만의 환자가 있을 것으로 추정됩니다.프로테우스 증후군은 신체 일부가 비정상적으로 성장하는 증상을 특징으로 하며, 뼈, 피부, 지방, 혈관 등 다양한 조직에 영향을 미칩니다. 이 증후군은 단순히 신체적 외형에 영향을 미칠 뿐만 아니라, 심각한 내과적 합병증을 유발하여 환자들.. 2025. 4. 14. 리포이드 단백질증 (Lipoid Proteinosis, Urbach-Wiethe Disease) 리포이드 단백질증 (Lipoid Proteinosis, Urbach-Wiethe Disease): 희귀 유전 질환의 미스터리리포이드 단백질증(Lipoid Proteinosis), 또는 우르바흐-비테 병(Urbach-Wiethe Disease)은 전 세계적으로 보고된 사례가 극히 적은 희귀 유전 질환으로, 질환의 원인과 메커니즘에 대한 이해가 아직 제한적입니다.이 질환은 피부, 점막, 그리고 뇌의 특정 부위(특히 편도체)에 비정상적인 단백질이 침착되면서 발생합니다.이러한 단백질 침착은 체내 여러 시스템에 복합적인 영향을 미치며, 특히 피부와 점막 조직의 비후(두꺼워짐)와 병변을 유발하는 동시에 감정과 기억을 처리하는 뇌 기능에도 영향을 줄 수 있습니다.리포이드 단백질증은 흔히 피부와 구강 점막의 외형적 변.. 2025. 4. 13. 우디하우스-프란치스코 증후군(Woodhouse-Sakati Syndrome) 우디하우스-프란치스코 증후군(Woodhouse-Sakati Syndrome): 희귀 질환과 그 안에 담긴 삶의 이야기1. 숨겨진 이야기: 삶을 변화시키는 희귀질환13살의 아미라(Amira)는 가족들과 함께 병원을 전전하던 중, 생전 처음 들어본 **우디하우스-프란치스코 증후군(Woodhouse-Sakati Syndrome, WSS)**이라는 진단을 받았습니다.어릴 때부터 또래보다 성장이 느렸고, 점점 탈모가 진행되며, 학교 수업 중에도 멍해지는 순간들이 잦아졌습니다.단순한 성장 문제로 생각했던 증상들이 알고 보니 신체 곳곳에 영향을 미치는 복합적인 유전질환이었던 것입니다.이 희귀 질환은 아미라뿐만 아니라 전 세계적으로 매우 적은 사람들에게만 영향을 미치는 병으로, 내분비계, 신경계, 심혈관계 등 다양한 .. 2025. 4. 13. 이전 1 2 3 4 5 6 다음
