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스톤맨 증후군: 몸이 돌처럼 굳어가는 희귀 질환 스톤맨 증후군: 몸이 돌처럼 굳어가는 희귀 질환의 모든 것 인간의 몸은 다양한 구조로 이루어져 있다. 일반적으로 뼈는 단단한 구조를 담당하며, 근육과 연골은 부드럽고 유연한 움직임을 가능하게 한다.하지만 만약 근육과 연골이 점차적으로 뼈로 변한다면 어떤 일이 벌어질까?**스톤맨 증후군(FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)**은 바로 그런 현실을 살아가는 사람들의 이야기를 담고 있다.스톤맨 증후군은 세포 수준에서 발생하는 희귀 유전질환으로, 정상적인 근육과 결합조직이 서서히 뼈조직으로 변하는 비정상적인 현상이 특징이다.이 질환은 전 세계적으로 매우 드문데, 대략 200만 명 중 1명꼴로 발생하는 극희귀 질환으로 알려져 있다.스톤맨 증후군의 문제는 단순히 움직임이 불.. 2025. 4. 8.
소변이 검게 변하는 유전병, 알캅톤뇨증(Alkaptonuria)이란? 소변이 검게 변하는 유전병, 알캅톤뇨증(Alkaptonuria)이란?  ✅ 서론 많은 사람들이 몸에서 보내는 신호를 단순히 무시하고 지나치곤 한다.하지만 때로는 아주 작은 변화, 예를 들어 소변 색의 변화가 심각한 유전질환의 초기 신호일 수 있다.**알캅톤뇨증(Alkaptonuria)**은 소변이 공기 중에 노출되면 검게 변하는 특이한 증상을 보이는 희귀 유전대사 질환이다.이 질환은 전 세계적으로 매우 드물게 발생하며, 대략 25만 명 중 1명 꼴로 보고되는 극희귀 질환이다.증상은 단순히 소변 색깔만의 문제가 아니라, 시간이 지나면 연골, 관절, 심장 판막, 신장 등에 색소가 침착되고, 조직 손상으로 이어질 수 있다.그럼에도 불구하고 이 질환은 진단이 매우 어렵고, 환자 본인조차 수십 년간 자신이 병을 .. 2025. 4. 8.
🧠 전 세계 100만 명 중 단 1명, 피브리노겐 결핍증이란 무엇인가? 전 세계 100만 명 중 단 1명, 피브리노겐 결핍증이란 무엇인가?  ✅ 서론 전 세계적으로 널리 알려진 질병과 달리, 일부 질병은 너무 드물어서 의사들조차 평생 한 번도 접하지 못하는 경우가 있다. 그중 하나가 바로 **피브리노겐 결핍증(Afibrinogenemia)**이다.이 질환은 혈액 응고에 필요한 단백질인 피브리노겐이 체내에 전혀 존재하지 않거나 극도로 부족한 상태를 말한다. 이로 인해 일상적인 출혈조차 심각한 생명을 위협하는 상태로 이어질 수 있다.피브리노겐 결핍증은 전 세계적으로 100만 명 중 1명 이하의 비율로 발생하는 극희귀 유전질환이며, 아직까지 많은 사람들에게 제대로 알려지지 않았다.특히 유전적 특성과 증상의 다양성, 진단의 어려움, 그리고 치료의 한계로 인해 환자와 가족은 큰 어려.. 2025. 4. 8.
쇄골두개이형성증(Claviculocranial Dysplasia) – 유전 질환의 미묘한 흔적과 삶 속 영향 🧠 쇄골두개이형성증(Claviculocranial Dysplasia) – 유전 질환의 미묘한 흔적과 삶 속 영향 🟦 서론 – 뼈가 다 만들어지지 않는다는 것의 의미사람들은 흔히 뼈 질환이라고 하면 골절이나 골다공증 같은 노화 관련 질환을 떠올린다. 그러나 일부 사람들은 선천적으로 뼈의 구조 자체가 제대로 형성되지 않는 유전적 질환을 가지고 태어난다. **쇄골두개이형성증(Claviculocranial Dysplasia, 이하 CCD)**은 그러한 질환 중에서도 비교적 드물고, 진단 또한 쉽지 않은 경우에 해당한다. 이 질환은 태어날 때부터 뼈의 일부가 형성되지 않거나 비정상적으로 발달하는 특징을 보이며, 특히 쇄골과 두개골, 치아, 얼굴뼈에 영향을 미친다. 그러나 CCD는 생명을 위협하지 않기 때문에 .. 2025. 4. 8.
헌터증후군(MPS II) : 희귀 유전질환의 복잡성과 삶의 균형을 말하다 헌터증후군(MPS II) : 희귀 유전질환의 복잡성과 삶의 균형을 말하다  헌터증후군은 국내에서도 드물게 발생하는 X염색체 연관 희귀 유전질환으로, 소아기에 다양한 신체기능 저하를 유발한다. 이 글은 헌터증후군의 원인, 증상, 진단 과정, 치료 방법을 간단히 이야기해 보려고 한다 ✅ 서론 – 헌터증후군이라는 이름조차 생소한 질환의 그림자대부분의 사람들은 질병이라고 하면 감기나 위염처럼 흔히 겪는 질환부터 떠올린다.그러나 세상에는 아직 이름조차 생소하고, 증상도 모호하여 오랜 시간 동안 병명을 찾지 못하는 질병들이 존재한다.**헌터증후군(Hunter Syndrome, MPS II)**이 바로 그런 질환 중 하나다.이 질환은 유전적 원인에 의해 발생하며, 증상이 매우 다양하고 진행 속도 또한 환자마다 달라 .. 2025. 4. 7.
고셔병(Gaucher disease)의 실체- 희귀 유전질환의 미지의 영역을 파헤치다 고셔병(Gaucher disease)의 실체- 희귀 유전질환 고셔병은 일반 내과에서조차 다뤄지지 않는 희귀 유전질환으로, 조기 진단이 어려워 수십 년간 병명을 모르는 경우가 많다. 이 글은 고셔병의 원인, 증상, 국내 진단 현실과 치료법까지 자세히 다룬 글입니다. 들어가는 글 사람들은 병에 대해 이야기할 때 흔히 암, 당뇨, 고혈압 등처럼 대중적으로 알려진 질환을 떠올린다.그러나  인간의 유전자는 놀라울 정도로 복잡하고, 그로 인해 아주 드물지만 치명적인 질환이 발생하기도 한다.**고셔병(Gaucher disease)**은 그런 질환 중 하나다.이 병은 일반 내과에서도 거의 다뤄지지 않는 희귀 유전질환으로, 환자 본인도 수십 년간 병명을 모른 채 살아가는 경우가 많다.이 글에서는 고셔병에 대한 올바른 정.. 2025. 4. 7.

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